La détection des anomalies chromosomiques
La résolution de l'ACPA se situe à la frontière entre la cytogénétique et la génétique moléculaire.
En effet les anomalies détectées sont de taille de quelques milliers de paires de bases.
Analyse des résultats
Les anomalies détectées par cette technique sont appelées CNV (copy number variant), il s'agit de perte ou de gain de séquences nucléotidiques.
Quatre situations peuvent se voir :
- Le variant est connu pour être sans conséquence
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Parfois il est normal d’avoir des gains ou des pertes de matériel chromosomique dans certaines régions chromosomiques, c’est ce qui nous différencie les uns des autres et sont appelés des « polymorphismes ». Ce variant ne sera pas mentionné dans le compte rendu.
- Le variant est connu comme "pathogène "
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Les signes échographiques observés chez le fœtus correspondent à ce qui a déjà été décrit chez les fœtus porteurs de ce variant : celui-ci est donc considéré comme responsable des anomalies présentées par votre fœtus. Il sera indispensable d’étudier les chromosomes parentaux sur une prise de sang pour assurer le conseil génétique.
- Le variant est de signification incertaine
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Cette situation est rare. Là encore il sera indispensable d’étudier les chromosomes parentaux sur une prise de sang pour assurer le conseil génétique. En effet le caractère hérité ou non d’un variant pourra être un argument important à côté des autres (données échographiques, données du gène impliqué…) dans l’interprétation par le généticien.
- Le variant est rapporté comme "pathogène" mais est sans rapport avec les anomalies observées chez le fœtus
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Dans ce cas les conséquences possibles seront expliquées lors d’une consultation de conseil génétique.
La technique utilisée dans le laboratoire est la technique Infinium d'ILLUMINA. Cette technique est basée sur l'utilisation de puces créées à partir d'olinucléotides sur billes.
Elle permet de mettre en évidence les CNV, mais aussi, par la différenciation allélique, une éventuelle contamination du prélevement par de l'ADN maternel, ainsi que les pertes d'hétérozygotie de régions chromosomiques.