La technique d'hybridation in situ : FISH
La cytogénétique moléculaire utilise des sondes, c'est à dire de petites séquences d'ADN dont l'emplacement normal sur un chromosome est connu. Ces sondes sont marquées d'une molécule fluorescente détectable à l'aide d'un microscope à fluorescence.
Ces sondes sont mises en contact avec des préparations de chromosomes (cellules en métaphase) ou de noyaux en interphase, elles vont s'hybrider (se fixer) spécifiquement au niveau de l'ADN complémentaire de la préparation.
La technique de FISH permet de visualiser
Une anomalie de nombre des chromosomes :
Les sondes peuvent être employées seules ou combinées pour obtenir un marquage de plusieurs couleurs. Cette technologie permet de mettre en évidence une anomalie de nombre (un chromosome en surplus ou en moins).
Une anomalie de structure chromosomique:
Les sondes peuvent être employées seules ou combinées pour caractériser un remaniement de structure chromosomique. Elle permet également de connaître l'origine d'un fragment ou de mettre en évidence une toute petite perte de matériel (micro délétion).
