Le dépistage des aneuploïdies pendant la grossesse
Le dépistage des aneuploïdies par analyse de l'ADN Fœtal libre circulant (ADNc) dans le sang maternel est une technique permettant de détecter des anomalies chromosomiques, telles que la trisomie 21 (syndrome de Down), chez le fœtus pendant la grossesse. Elle repose sur l'analyse de fragments d'ADN fœtal présents dans le sang maternel, évitant ainsi le besoin de procédures invasives comme l'amniocentèse.
Le séquençage haut débit permet une analyse quantitative de l'ADN libre circulant pouvant mettre en évidence une sur-représentation ou une sous-représentation d'un chromosome entier ou de fragments chromosomiques.
Le laboratoire utilise la technique Veriseq de la société Illumina (technique CEIVD) depuis son développement en 2020.
Ce dépistage peut être ciblé sur les risques de trisomies 21, 13 et 18 ou être pangénomique. Dans ce dernier cas, seules les anomalies dépistées reconnues comme pathogènes selon les recommandations de l'Association des Cytogénéticiens de Langue Française (ACLF) sont mentionnées dans le compte-rendu de l'examen.
La loi ne permet pas actuellement de rendre un résultat concernant les chromosomes sexuels.
