LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES ET LEUR ANALYSE CYTOGÉNÉTIQUE
Les anomalies recherchées lors de l'étude du caryotype sont fonction de l'indication de l'examen prescrit.
Il peut s'agir d'anomalies de nombre des chromosomes (Aneuploïdie) pouvant correspondre par exemple à une trisomie (un chromosome surnuméraire), ou une monosomie (un chromosome manquant).
Il peut également s'agir d'anomalies de structure comme les translocations réciproques qui sont des échanges de matériel entre deux chromosomes, les délétions ou les inversions.
L'ANALYSE DE CYTOGÉNÉTIQUE PEUT SE FAIRE SUR DE NOMBREUX TYPES DE CELLULES :
- Des lymphocytes (globules blancs) contenus dans le sang veineux,
- Des amniocytes (cellules du fœtus à naître) contenus dans le liquide amniotique,
- Des cellules trophoblastiques issues d'une biopsie de villosités choriales,
- Des fibroblastes obtenus à partir d'une biopsie cutanée...
LA TECHNIQUE DE MARQUAGE POUR L'ANALYSE DES CHROMOSOMES
Après la mise en culture des cellules et l'obtention des chromosomes repérables au microscope, une technique de marquage est réalisée. Cette technique donne aux chromosomes leur apparence caractéristique d'alternance de bandes sombres et claires. Ce marquage permet l'analyse des chromosomes et sert à les apparier selon leur taille, la position du centromère. Elle sert également à comparer la succession des bandes foncées et claires afin de déterminer s'il y a présence d'une anomalie.
LES INDICATIONS DU CARYOTYPE PRÉNATAL ET POSTNATAL
Découvrez les indications du caryotype prénatal et postnatal : une ressource essentielle pour mieux comprendre votre santé.
- Les indications du caryotype prénatal
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Le caryotype foetal est obtenu à partir d'une ponction de liquide Amniotique ou de Villosités choriales ou de sang foetal sur cordon.
- Dépistage prénatal plaçant la grossesse dans un groupe à risque pour la trisomie 21(Marqueurs sériques maternels du premier ou deuxième trimestre) supérieur à 1/50.
- Test de dépistage de la trisomie 21 sur ADN foetal libre circulant dans le sang maternel (DPNI) plaçant la grossesse dans un groupe à risque (T21, T13 ou T18)
- Signes d'appel échographiques chez le foetus: clarté nucale augmentée, RCIU, malformation, trouble de la différenciation sexuelle...
- Antécédent d'anomalie chromosomique sur une précédente grossesse
- Parent porteur d'une anomalie chromosomique équilibrée
- Mort foetale in utero non expliquée
- Les indications du caryotype post natal
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- Troubles de la reproduction
- Insuffisance ovarienne prématurée (< 40 ans), ménopause précoce (< 45 ans)
- Anomalies du spermogramme
- Bilan de fausses couches à répétition
- Retard staturo-pondéral
- Phénotype évocateur d'une anomalie chromosomique
- Enquête familiale (anomalie chez ascendant ou descendant)
Attention : Après un test de dépistage par analyse de l'ADN foetal libre circulant positif, une ponction de liquide Amniotique doit être préconisée plutôt qu'une biopsie de villosités choriales.