L'information préalable

Lorsqu’un test génétique est envisagé, la personne concernée doit bénéficier au préalable d’une information appropriée, adaptée à son degré de maturité et à son niveau de compréhension.

Ce qu'il faut savoir avant d'envisager de faire un test génétique

Lorsqu’une analyse génétique est envisagée, la personne concernée doit bénéficier au préalable d’une information appropriée, adaptée à son degré de maturité et à son niveau de compréhension.

L’information doit être délivrée lors d’une consultation individuelle par un praticien connaissant la maladie et ses aspects génétiques afin que la personne soit en mesure de prendre une décision éclairée. Si toutes ces conditions ne sont pas réunies, le prescripteur doit adresser la personne au spécialiste compétent.

La liste des informations préalable aux analyses génétiques
  • La finalité ou les finalités du test (visée diagnostique, étude familiale, thérapeutique, conseil génétique)
  • Les spécificités de la maladie (caractéristiques, variabilité d’expression, évolution)
  • Les possibilités de prévention, de traitement, de diagnostic prénatal
  • Les conséquences familiales du résultat du test génétique
  • Les limites des tests génétiques (limite des techniques, des connaissances, et risque de n’obtenir aucun résultat)
  • Le risque éventuel d’identification de caractéristiques génétiques sans relation directe avec la prescription
  • La liberté et l’indépendance de chacun de recourir ou non au test et d’en connaître ou non les résultats
  • Les modalités de communication du résultat, y compris les délais probables
  • L’information de la parentèle
Prendre connaissance des risques lors des résultats du test

La nature et la hauteur du risque absolu doivent être rapportées à ceux de la population générale. Au cours de ce colloque singulier, la personne est informée des conséquences en cas de réalisation ou de non réalisation du test pour lui et pour sa famille.

Une information particulière doit être donnée sur le caractère familial des maladies génétiques et des risques pour la famille en cas de silence sur ses propres résultats, ainsi que la mise en œuvre du dispositif d’information de la parentèle prévue par le législateur.

Le médecin consulté délivre une attestation certifiant qu’il a apporté à la personne concernée ces informations, une copie sera conservée dans le dossier médical.

 

Le consentement

Le consentement écrit doit être préalable à l’examen génétique, libre, éclairé, spécial et révocable à tout moment.

Tout savoir sur le contenu du consentement

Le consentement doit préciser :

  • La nature du test
  • L’indication du test
  • L’attitude en cas de résultats autres que ceux recherchés dans le cadre de la prescription initiale
  • En cas de conservation du matériel génétique, préciser l’accord du patient pour une conservation au long terme et les conditions dans lesquelles il y sera fait recours : la conservation d’un échantillon afin de pouvoir dans l’avenir et en fonction des nouvelles connaissances continuer l’analyse ; l’utilisation sous le secret professionnel pour tester des apparentés.

Afin de permettre des analyses complémentaires en cas d’échec ou d’évolution technologique, il est recommandé de :

  • Ne pas préciser les gènes mais de rester au niveau de la maladie ou du groupe de maladie (exemple retard des acquisitions)
  • Ne pas indiquer une technique particulière.

 

Qui signe le consentement ?

Le consentement doit être consigné par écrit par la personne pour qui sera réalisé l’examen des caractéristiques génétiques.

  • Cas des personnes mineures, et des personnes majeures sous tutelle. Lorsque la personne intéressée est un mineur ou un majeur sous tutelle, le consentement est donné par les titulaires de l’autorité parentale ou par le tuteur. En outre, le consentement du mineur ou du majeur sous tutelle est systématiquement recherché s’il est apte à exprimer sa volonté et à participer à la décision. Une information claire et adaptée à son degré de maturité s’agissant d’un mineur, ou à ses facultés de discernement s’agissant d’un majeur sous tutelle, doit lui être délivrée à cette fin.
  • Cas des fœtus morts (hors DPN). Pour pratiquer un examen de génétique dans le cadre de la fœtopathologie, le consentement après information doit être signé au moins de la mère.
Modification de la prescription et consentement

Lorsque le biologiste estime devoir modifier la prescription, il le fait dans la mesure du possible en concertation avec le prescripteur initial. Si nécessaire une information préalable et un consentement écrit complémentaire du patient seront demandés.

 

Communication des résultats

Délais de rendu de résultats
  • Caryotypes sanguins constitutionnels : < 21 jours en l'absence d'anomalie nécessitant des techniques complémentaires
  • Caryotypes prénataux : 14 jours en l'absence d'anomalie nécessitant des techniques complémentaires
  • ACPA (SNP-Array) : 8 à 15 jours en l'absence d'anomalie nécessitant des techniques complémentaires
  • Hybridation in situ en fluorescence (FISH) : Diagnostic rapide d'anomalie de nombre sur noyaux non cultivés (ex trisomie 21 chez le nouveau né) : 24 à 48h
  • Génétique moléculaire postnatale (Hémochromatose, thrombophilie génétique, HLA-B27) : 2 à 15 jours
  • Tests de dépistage de la trisomie 21 foetale par analyse de l'ADN libre circulant dans le sang maternel : 3 à 10 jours
  • Génotypage du RHD foetal : de 2 à 7 jours
Modalités de communication des résultats

Le résultat d’un examen génétique ne doit pas être directement communiqué au patient par le laboratoire mais par le prescripteur.
Les modalités de rendu de ce résultat doivent être préalablement définies notamment au cours de la consultation qui a donné lieu à la prescription (médecin ou conseiller en génétique sous la responsabilité d’un médecin qualifié en génétique). Le rendu de résultats anormaux nécessite une consultation de conseil génétique.

La personne peut exprimer, par écrit, sa volonté d’être tenue dans l’ignorance d’un diagnostic (article L. 1131-1-2 CSP)